Ellos esperaban con tanta felicidad a su primera bebé, Stephania y Xavier, así empezó la montaña rusa de emociones hace 10 meses, pero lo mismo que se vio afectado 10 meses después de la llegada de la hermosa Cayetana, la cual fue diagnosticada con una enfermedad poca conocida en el país.
Entre varios malos diagnósticos y diferentes puntos de vistas pediátricos, más se complicaba el estado de salud de la pequeña, pero cuatro meses después de las visitas a emergencia y análisis de especialistas, recibieron la noticia de que su hija padece del poco conocido síndrome FOXG1.
Se dice que es el primer caso de este síndrome en el país, el mismo que se caracteriza por un desorden neurológico, recurrentes convulsiones, problemas visuales y retardo en el desarrollo de la vida. Teniendo en cuenta que es una enfermedad que únicamente se da en MUJERES.
Stephania, mamá de la niña, comenta “no existe forma que no resulte triste para contar esta historia”, ya que se enfrentan a nuevos síntomas cada día que ponen más en riesgo la vida de Cayetana. Llevando un embarazo sin complicaciones, un nacimiento a las 37 semanas, fueron a casa sin problema alguno, pero 2 meses después empezaron a notar que su pequeña se atoraba al momento de alimentarse, pero su visita al pediatra fue “en vano” ya que lo único que les pudo decir es que era normal y por lo cual envió medicina para el desarrollo de los pulmones, medicina que le causaría las convulsiones por desconocimiento. Ante tanta presión por parte de la pareja se les recomendó la visita al neurólogo, pero así mismo no les ayudo en nada porque todo parecía normal.
Y así pasaron meses donde todo era incontrolable, donde las convulsiones empezaron a ser medicadas. Pero poco tiempo después se percataron de características que no eran normales en la bebe, ya que su desarrollo no era normal, por lo cual decidieron cambiar de especialista.
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